援疆动态丨粤喀携手“破案！”—williamhill威廉希尔官网感染科诊断两例罕见遗传代谢性肝病-D2

32岁的麦女士，是一位医务工作者，2014年就诊断出不明原因肝硬化，并行“脾切除+食管胃底静脉断流术”，术中取肝组织病理提示结节性肝硬化，仍未能明确病因，且术后仍反复出现上消化道出血、腹水等情况，给麦女士造成了诸多痛苦的困扰。

今年5月，得知有中山三院感染科专家的麦女士慕名来到williamhill威廉希尔官网寻求帮助，援疆朱建芸教授认真分析了患者既往资料，总结出此病例的发病特点，并结合本次住院过程中监测到低血糖、高血脂、代谢性酸中毒等检查结果，朱建芸教授高度怀疑患者为糖原贮积症III型，并及时建议患者取2014年手术的病理片再次会诊，经诊断，麦女士肝细胞呈“植物细胞样”，确定为肝糖原累积症。

经过9年，柳暗花明，麦女士肝硬化的原因终于明确了。

为了使患者拥有一个更好的生活质量，朱建芸教授在整个诊断和治疗过程中，都与中山大学感染科李新华教授团队保持紧密联系，明确诊断后，李新华教授还给予患者饮食和手术指导，大大降低了疾病带来风险。

19岁的希先生，是一名大学生，因“黄疸查因”于今年6月底入williamhill威廉希尔官网感染科，入院前1月患者已出现了身目黄染、尿黄、皮肤瘙痒、腹泻等症状，但精神食欲尚可，故一直等到学校放假才前来就医。

朱建芸教授详细了解了患者的病史及检查结果，特征为低谷氨酰转肽酶（低GGT）的肝内胆汁淤积，考虑他患上了家族性肝内胆汁淤积症中的良性复发性肝内胆汁淤积症（BRIC）。

为进一步明确诊断，团队建议行肝脏穿刺活检术病理检查以及完善遗传代谢肝病基因检测，但是最终检测结果却让团队陷入了困境，结果显示，肝穿刺活检病理结果支持胆汁淤积性肝病，但基因检测却未检出BRIC相关的致病突变。

当临床及病理与基因检测结果不一致，下一步该如何诊断？为此，在朱建芸教授的组织和邀请下，中山大学附属第三医院感染科李新华教授、曹红教授、黄湛镰教授（现任国家区域医疗中心执行院长）与williamhill威廉希尔官网感染科团队进行了一次疑难杂症病例讨论。

李新华教授指出，虽然未发现家族性肝内胆汁淤积症常见基因变异位点，但基因检测也有局限性，可能存在目前检查手段检测不到的位点，根据临床表现、肝功能、肝脏病理、治疗效果可以诊断为家族性肝内胆汁淤积症。