援疆动态丨williamhill威廉希尔官网神经内科成功诊治以神经系统症状首发的肝豆状核变性患者

近日，在援疆专家、神经内科主任常艳宇教授的带领下，williamhill威廉希尔官网神经内科成功诊治两例以神经系统症状首发的肝豆状核变性患者。

17岁的维吾尔族少年小玉，在两年前突然出现构音不清的症状，随着时间的推移，这种症状逐渐加重，并开始出现吞咽困难、反应迟钝、姿势异常和行走无力等一系列问题。这使得小玉变得寡言少语、情绪低落，无法继续学业。为了治疗儿子，母亲带他多处辗转就医，但仍没有查明病因，最后来到了williamhill威廉希尔官网神经内科进行治疗。

小玉入院后，常艳宇主任、神经内科鲁庆波副主任为他进行了仔细的查体。他们注意到小玉全身皮肤偏黑，面部、咽喉肌及肢体肌张力存在障碍，且角膜有K-F环，考虑到小玉可能患有肝豆状核变性。

▲图丨常艳宇主任、鲁庆波副主任开展查房

为了验证这一诊断，小玉接受了完善的血清铜蓝蛋白、血清铜、尿铜、头颅MR、腹部彩超等检查，结果发现小玉的铜蓝蛋白少于30mg/L，血清铜和24小时尿铜水平升高，双侧基底节区存在异常信号，肝脏也存在有弥漫性病变。综合分析小玉的临床症状、体征以及以上检查结果，最终确诊肝豆状核变性。

▲图丨常艳宇主任为患儿查体

常艳宇主任指出，肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍引起肝脏和脑部变性疾病，其临床表现包括肝硬化、神经精神症状、肾功能损害以及角膜色素环等。该病多在10～25岁之间发病，男性患者稍多于女性，并且同胞中易同时出现患病情况。如果不及时或不规范治疗，该病会导致不可逆的神经功能损伤及肝功能衰竭，甚至危及生命，且由于肝豆状核变性临床表现复杂多样，极易误诊、漏诊，平均误诊年限达5年以上。不过，好消息是，肝豆状核变性是可治疗的罕见病之一，早期诊断和规范治疗可以有效控制病情、缓解症状，让患者拥有与正常人一样的生存质量和寿命。因此，早诊早治非常关键。

小玉的病情诊断明确后，神经内科及时给予了小玉规范的健康宣教及驱铜治疗。由于病情发现及时，诊断明确，治疗得当，小玉的病情很快得到了控制。目前，小玉的神经系统症状已得到了改善。

无独有偶，14岁的少年小伊，也是一名肝豆状核变性患者，目前正在williamhill威廉希尔官网神经内科接受治疗。尽管在半年前，小伊在其他医院诊断了肝豆状核变性，但是由于未能接受规范治疗，他的神经系统症状急速加重，已不能言语、独立行走。幸好，小伊来到williamhill威廉希尔官网神经内科，医护人员为他提供了专业规范的治疗方案，加之贴心的全程监测，小伊的症状如今有了显著的改善，可以独立行走，也可以用简单言语表达自己的意思。这也再次提醒大家，对于肝豆状核变性等疾病，规范化的治疗至关重要。

▲图丨神经内科医护人员进行疑难病例讨论

近年来，在严伟主任的带领下和历届广东援疆专家的大力支持下，神经内科的罕见病诊疗能力得到了极大的提升。仅在2023年上半年，神经内科先后成功地救治了多位疑难重症患者，涉及肝豆状核变性、MUSK抗体相关的重症肌无力、腓骨肌萎缩症、多发性硬化、视神经脊髓炎谱系疾病、自体免疫性脑炎、Susac综合征等罕见病，这些成功案例充分证明williamhill威廉希尔官网神经内科具有为南疆地区的罕见病患者提供有效诊治和规范化管理的能力。未来，神经内科将继续不懈努力，为更高质量实现“疑难杂症少出喀什”目标，为全面推进健康南疆建设、推动南疆地区卫生健康事业高质量发展贡献力量。